美國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了DNA內(nèi)長期潛伏的“空間語法”，這是理解基因活動如何在人類基因組中編碼的關(guān)鍵。這項(xiàng)研究或重塑科學(xué)家對基因調(diào)控的理解，更深入地揭示遺傳變異如何影響發(fā)育或疾病中的基因表達(dá)。相關(guān)論文發(fā)表于《自然》雜志。

轉(zhuǎn)錄因子是一種蛋白質(zhì)，控制人基因組中哪些基因被打開或關(guān)閉，在編碼中起著至關(guān)重要作用。此前科學(xué)家一直認(rèn)為，轉(zhuǎn)錄因子要么激發(fā)基因活性，要么遏制基因活性。此次，華盛頓州立大學(xué)和加州大學(xué)圣迭戈分校聯(lián)合團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，轉(zhuǎn)錄因子的功能要復(fù)雜得多，其功能與所處位置高度相關(guān)。

研究顯示，轉(zhuǎn)錄因子之間的間距及其相對于基因轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)的位置，決定了基因的活性水平。當(dāng)轉(zhuǎn)錄因子位于基因轉(zhuǎn)錄開始位點(diǎn)的上游或前方時，它可能激發(fā)基因活性；但當(dāng)其位于基因轉(zhuǎn)錄開始位點(diǎn)的下游或后方時，它會抑制基因活性。

研究團(tuán)隊(duì)表示，正是這一間距決定了特定轉(zhuǎn)錄因子激發(fā)還是遏制基因活性。就像學(xué)習(xí)一門新語言需要了解其單詞和語法一樣，要了解基因表達(dá)模式在人類基因組中如何編碼，同樣需要了解其“空間語法”。通過整合這一新發(fā)現(xiàn)的“空間語法”，他們能更深入地了解突變或基因變異如何影響基因表達(dá)并導(dǎo)致疾病。（記者劉霞）