9月12日是全國(guó)預(yù)防出生缺陷日。為貫徹落實(shí)《健康中國(guó)行動(dòng)（2019—2030年）》，加強(qiáng)出生缺陷防治社會(huì)宣傳和健康教育，進(jìn)一步推進(jìn)出生缺陷綜合防治工作，國(guó)家衛(wèi)生健康委發(fā)布了2023年的活動(dòng)主題：預(yù)防出生缺陷，科學(xué)健康孕育。旨在倡導(dǎo)科學(xué)預(yù)防理念，增強(qiáng)公眾優(yōu)生意識(shí)和健康素養(yǎng)，主動(dòng)落實(shí)婚前、孕前、孕期和出生后各階段綜合防治措施。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，目前最常見(jiàn)的5種出生缺陷和殘疾依次是: 唇裂、神經(jīng)管畸形、多指 (趾)、先天性心臟病和腦積水。

我國(guó)是人口大國(guó)，也是出生缺陷高發(fā)國(guó)家之一。據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》統(tǒng)計(jì)，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例。出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，也會(huì)造成巨大的潛在壽命損失和社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

出生缺陷的三級(jí)預(yù)防

中國(guó)政府一直高度重視出生缺陷防治工作。近年來(lái)，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等相關(guān)單位啟動(dòng)了多項(xiàng)預(yù)防出生缺陷的國(guó)家項(xiàng)目，并建立了完善的出生缺陷三級(jí)防治體系。一級(jí)預(yù)防措施廣泛開(kāi)展，重點(diǎn)關(guān)注婚前和孕前階段，通過(guò)婚前保健、健康教育、孕前健康檢查、補(bǔ)充葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷等服務(wù)，以確保出生缺陷不發(fā)生。二級(jí)預(yù)防措施逐步實(shí)施，提供全方位的孕產(chǎn)期保健服務(wù)，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查和干預(yù)措施，以進(jìn)一步減少嚴(yán)重致死致畸的出生缺陷。三級(jí)預(yù)防措施持續(xù)推進(jìn)，強(qiáng)調(diào)在出生后盡早發(fā)現(xiàn)、干預(yù)和康復(fù)，最大限度地減少出生缺陷導(dǎo)致的殘疾。

而減少出生缺陷，最簡(jiǎn)單、有效的方法就是把好第一道關(guān)。通過(guò)婚前、孕前的遺傳基因檢測(cè)，通過(guò)染色體檢查、基因檢測(cè)篩查出父母攜帶的致病基因，采用醫(yī)學(xué)手段進(jìn)行干預(yù)，從而避免缺陷兒的出生。同時(shí)，備孕夫妻從孕前至少3個(gè)月起，每日補(bǔ)服0.4毫克葉酸，圍產(chǎn)期合理補(bǔ)服葉酸可以預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形，降低寶寶出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。

0.4毫克葉酸，守護(hù)中國(guó)母嬰健康

上世紀(jì)80年代初，中國(guó)每年因神經(jīng)管畸形癱瘓和死亡的病例超過(guò)10萬(wàn)。為了解決出生缺陷率高的現(xiàn)狀，國(guó)家開(kāi)始在圍產(chǎn)保健這一領(lǐng)域進(jìn)行研究。1983年5月，在“歐洲中國(guó)圍產(chǎn)保健監(jiān)測(cè)研討會(huì)”上，中國(guó)圍產(chǎn)保健之母嚴(yán)仁英帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)，在北京市順義縣（現(xiàn)順義區(qū)）的7個(gè)鄉(xiāng)村進(jìn)行試點(diǎn)調(diào)研，發(fā)現(xiàn)神經(jīng)管畸形是新生兒死亡的首要原因。為改善我國(guó)神經(jīng)管畸形高發(fā)現(xiàn)狀，中國(guó)醫(yī)學(xué)專家多方奔走，提出開(kāi)展國(guó)際合作，進(jìn)行科技攻關(guān)。1991年北京醫(yī)科大學(xué)代表中國(guó)與美國(guó)疾病控制中心簽署了“中美預(yù)防神經(jīng)管畸形科研合作項(xiàng)目諒解備忘錄”，中美預(yù)防神經(jīng)管畸形科研合作項(xiàng)目正式啟動(dòng)。

1993至1996年，中美科學(xué)家和我國(guó)衛(wèi)生部在河北、山西、江蘇和浙江四省30個(gè)市、縣等，建立了覆蓋2000多萬(wàn)人口的現(xiàn)場(chǎng)研究基地，開(kāi)始了一次空前規(guī)模的醫(yī)學(xué)科學(xué)研究。通過(guò)1.2萬(wàn)名基層衛(wèi)生人員的共同努力，長(zhǎng)達(dá)3年的追蹤，監(jiān)測(cè)25萬(wàn)例新婚夫婦及其妊娠結(jié)局，在項(xiàng)目縣市投放斯利安片計(jì)1700多萬(wàn)進(jìn)行樣本研究，研究證實(shí)了0.4毫克標(biāo)準(zhǔn)葉酸劑量可有效預(yù)防神經(jīng)管畸形等出生缺陷的發(fā)生。至此，歷經(jīng)13年，耗資2000萬(wàn)美金終于完美的解決了中國(guó)出生缺陷率高這個(gè)影響千萬(wàn)家庭幸福的危險(xiǎn)因素。

為愛(ài)前行，守望未來(lái)

提高出生人口素質(zhì)，不僅事關(guān)家家戶戶的幸福，更事關(guān)國(guó)家和民族的未來(lái)。近年來(lái)，作為0.4毫克葉酸的原研單位——北京斯利安藥業(yè)在全國(guó)持續(xù)舉辦公益講座，特別是對(duì)少數(shù)民族偏遠(yuǎn)地區(qū)的適齡孕產(chǎn)婦進(jìn)行葉酸宣教，覆蓋的人群超過(guò)1500萬(wàn)人次，捐贈(zèng)的公益資金超過(guò)數(shù)億元，用于推廣全孕程補(bǔ)充0.4毫克葉酸預(yù)防出生缺陷的科研成果。如今，斯利安葉酸服用人群已累積3億人。減少出生缺陷，預(yù)防比治療更重要，值9月12日全國(guó)預(yù)防出生缺陷日之際，希望每一個(gè)寶寶都能健康的來(lái)到這個(gè)世界。